Короткий опис(реферат):
У даній роботі розглянуто поняття про мутації та механізми їх
виникнення. Також описано класифікацію генетичних захворюваннь, механізм
виникнення та основні ознаки. Детально описані методики культивування
амніотичної рідини та прямий метод аналізу клітин ворсин хоріону та плаценти
у пренатальній інвазивній діагностиці та завмерлих вагітностях. Дослідженна
частота та спектри аномалій каріотипу жінок у клітинах ворсин хоріону ембріона
після мимовільно втрачених вагітностей та у біологічному матеріалі під час
інвазивної діагностики методом цитогенетичного дослідження. Проаналізовано
корелятивні зразки між ймовірністю дослідження аномального каріотипу та виду
досліджуваного біологічного матеріалу.